Wie man Trisomie 21 in einem Baby erkennt: Anzeichen und Symptome

In diesem Artikel werden wir uns einem Thema nähern, das junge Eltern oft betrifft: In welchem Alter erkennen wir ein trisomisches Baby? ? Die Erkennung von Trisomie 21 (Down-Syndrom) kann vor oder nach der Geburt erfolgen. Es ist daher wichtig, sich mit einigen charakteristischen Anzeichen und Symptomen vertraut zu machen, um bei Bedarf schnell einen Arzt zu sehen.

Trisomy 21: Was ist das?

Die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom genannt, ist eine genetische Fehlbildung, die zu einem zusätzlichen Chromosom an Paar 21 führt. Mit anderen Worten, anstelle der üblichen 46-Chromosomen hat der betroffene Individuum 47. Diese genetische Anomalie verursacht verschiedene gesundheitliche Probleme das kann von der Person von Person zu Person von der Person variieren. Daher ist es wichtig, die Trisomie 21 so schnell wie möglich zu erkennen, um das erreichte Kind zu unterstützen und eine optimale Entwicklung zu ermöglichen.

Pränatale Erkennung von Trisomie 21

Derzeit stehen mehrere Tests zur Verfügung, um die Trisomie 21 während der Schwangerschaft zu erkennen. Diese Tests bestehen aus verschiedenen Kombinationen definieren und Blutversuche in verschiedenen Schwangerschaftsstadien durchgeführt. Pränatale Screening-Methoden sind in der Regel für Mutter und Kind sicher, aber sie sind nicht immer total zuverlässig.

Das kombinierte Screening des ersten Quartals

Dieses Screening erfolgt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, wodurch die Risiken der Trisomie 21 einschätzen kann. Es kombiniert zwei Prüfungen: ein Ultraschall und ein Bluttest. Der Ultraschall misst die Nukey-Klarheit (der Abstand zwischen der Haut und dem weichen Weichgewebe des Hals), während der Bluttest die in dem mütterlichen Blut vorhandenen Markierungen bestimmt: die PAPP-A (Platzierungsanzeige) und der β-HCG (Chorionic Gonadotropes Hormon).

Der kostenlose DNA-Test, der in mütterlichem Blut (DPNI) zirkuliert (DPNI)

Der DPNI ist ein nicht-invasive Test, der aus der 12. Schwangerschaftswoche realisiert ist und die im mütterlichen Blut vorhandene fötale DNA analysiert, um das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms 21 zu erkennen.
Es bietet eine sehr gute Sensibilität für Trisomie 21-Screening mit einer Erkennungsrate von mehr als 99%, es bleibt jedoch ein Screening- und Diagnosetest.

Pränatale Diagnosetests

Wenn das Ergebnis eines Screening-Tests auf ein hohes Risiko der Trisomie 21 angibt, können zusätzliche Untersuchungen vorgeschlagen werden, um eine endgültige Diagnose vorzunehmen. Diese Prüfungen sind invasiv und beinhalten Risiken für den Fötus. Sie bestehen aus der Amniozentese (Probenahme der Amniotikflüssigkeit) oder einer Trophablast-Biopsie (Probenahme des Teils der Plazenta).

Postnatale Erkennung von Trisomie 21

Selbst wenn die vorgeburtlichen Tests verfügbar sind, werden sie nicht immer eingesetzt, oder ihre Genauigkeit kann in einigen Fällen begrenzt werden. Infolgedessen ist es wichtig, die Anzeichen zu kennen, die Trisomie 21 in einem Neugeborenen hervorrufen können.

Physische Eigenschaften

Ein Baby, das mit Trisomie 21 lebt, kann mehrere ausgeprägte Anzeichen haben, obwohl sie nicht immer anwesend oder ausgesprochen sind. Hier sind einige:

Ein schwacher Muskelton und allgemeine Hypotonie (eine unerklärliche "Weichheit")

Leicht angeflanschte Augen, die mit einer kleinen Haut nach oben geneigt sind, die den Innenwinkel (der berühmte Epikantfalte) abdeckt

Eine größere Kurlocation zwischen dem ersten und dem zweiten Zehen

Eine einzelne Palmar-Nut, die durch die Handfläche der Hand anstelle von zwei Kurven, wie dies normalerweise der Fall ist, der normalerweise der Fall ist (Single-Transvers-Palmar-Faltung)

Entwicklung und Verhalten

Kinder mit Trisomie 21 präsentieren in der Regel Verzögerungen in ihrer Gesamtentwicklung, insbesondere auf Sprachniveau, Motorkompetenz und Autonomie. Diese Verzögerungen können sich aus den ersten Lebensmännern manifestieren. Einige Babys können auch Schwierigkeiten haben, ihre Körpertemperatur zu nutzen oder zu regulieren.

Mit einem Hauch von Trisomie 21 konfrontiert: Wenden Sie sich an einen Arzt

Wenn Sie sich Sorgen vor den klinischen Anzeichen machen, die eine Trisomie 21 an Ihrem Baby hervorrufen, ist es wichtig, schnell einen Gesundheitspersonal zu konsultieren. Das Screening erfolgt mit einem Review mit einem Review mit dem Namen Caryotype, der es ermöglicht, die Anzahl der in den Zellen des Kindes vorhandenen Chromosomen zu beobachten.

Kurz gesagt, die Erkennung der Trisomie 21 kann vor und nach der Geburt durch verschiedene pränatale Tests und beobachtbare Symptome im Neugeborenen durchgeführt werden. Es ist wichtig für Eltern und Ärzte, zusammenarbeiten zu arbeiten, um zu arbeiten Um diese Anomalie schnell erkennen zu können und angepasste Unterstützung anzubieten.