Cómo detectar la trisomía 21 en un bebé: signos y síntomas

En este artículo, abordaremos un tema que a menudo se refiere a los padres jóvenes: ¿A qué edad reconocemos un bebé trisómico? ? La detección de trisomía 21 (síndrome de Down) puede tener lugar antes o después del nacimiento. Por lo tanto, es importante familiarizarse con algunos signos y síntomas característicos para ver rápidamente un médico si es necesario.

Trisomía 21: ¿Qué es?

La trisomía 21, también llamada síndrome de Down, es una malformación genética que resulta en la presencia de un cromosoma adicional en el par 21. En otras palabras, en lugar de los 46 cromosomas habituales, la persona afectada tiene 47. Esta anomalía genética causa varios problemas de salud. Eso puede variar por severidad de persona a persona. Por lo tanto, es esencial detectar la trisomía 21 lo antes posible para respaldar al niño logrado y permitir un desarrollo óptimo.

Detección prenatal de trisomía 21

Actualmente, se encuentran disponibles varias pruebas para detectar trisomía 21 durante el embarazo. Estas pruebas consisten en diferentes Definir combinaciones y los análisis de sangre realizados en diferentes etapas del embarazo. Los métodos de detección prenatal son generalmente seguros para la madre y el niño, pero no siempre son totalmente confiables.

La proyección combinada del primer trimestre.

Esta proyección se realiza entre la semana 11 y 14 de embarazo, lo que hace posible evaluar los riesgos de la trisomía 21. Combina dos exámenes: un ultrasonido y un análisis de sangre. El ultrasonido mide la claridad de nukey (la distancia entre la piel y el tejido blando del cuello), mientras que el análisis de sangre determina los niveles de dos marcadores presentes en la sangre materna: el PAPP-A (indicador de colocación) y el β-hCG (coriónico hormona gonadotrópica).

La prueba de ADN libre que circula en la sangre materna (DPNI)

El DPNI es una prueba no invasiva que se realiza a partir de la semana 12 de embarazo y analiza el ADN fetal presente en la sangre materna para detectar la presencia del cromosoma adicional 21.
Ofrece una muy buena sensibilidad para la detección de trisomía 21 con una tasa de detección superior al 99%, pero queda una prueba de detección y diagnóstico.

Pruebas de diagnóstico prenatal

Cuando el resultado de una prueba de detección indica un alto riesgo de trisomía 21, se pueden proponer exámenes adicionales para hacer un diagnóstico definitivo. Estos exámenes son invasivos e involucran riesgos para el feto. Consisten en amniocentesis (muestreo de líquido amniótico) o una biopsia de trofeasta (muestreo de parte de la placenta).

Detección postnatal de trisomía 21

Incluso si las pruebas prenatales están disponibles, no siempre se usan o su precisión puede ser limitada en algunos casos. Como resultado, es importante conocer los signos que pueden evocar la trisomía 21 en un recién nacido.

Características físicas

Un bebé que vive con trisomía 21 puede tener varios signos distintivos, aunque no siempre están presentes o pronunciados. Aquí hay algunos:

Un tono muscular débil y hipotonía general (una suavidad inexplicable ")

Ojos ligeramente brugados, inclinados hacia arriba con una pequeña piel que cubre el ángulo interno (el famoso pliegue epicant)

Una curvación más grande entre el primer y segundo dedos de los pies.

Una única ranura palmar que pasa a través de la palma de la mano en lugar de dos curvas, ya que suele ser el caso (llamado un solo pliegue de palmo transversal)

Desarrollo y comportamiento.

Los niños con trisomía 21 generalmente presentan demoras en su desarrollo general, particularmente a nivel de lenguaje, habilidades motoras y autonomía. Estos retrasos pueden manifestarse de los primeros meses de vida. Algunos bebés también pueden tener dificultades para tomar o regular su temperatura corporal.

Ante un toque de trisomía 21: consultar a un médico

Cuando está preocupado frente a los signos clínicos que evocan una trisomía 21 en su bebé, es importante consultar rápidamente a un profesional de la salud. La detección se realiza utilizando una revisión llamada Cariotype, lo que hace posible observar el número de cromosomas presentes en las células del niño.

En resumen, la detección de trisomía 21 se puede realizar antes y después del nacimiento a través de varias pruebas prenatales y síntomas observables en el recién nacido. Es esencial que los padres y médicos trabajen juntos para Para poder detectar rápidamente esta anomalía y ofrecer apoyo adaptado.