Hoe trisomie 21 in een baby te detecteren: tekenen en symptomen

In dit artikel zullen we een onderwerp naderen dat vaak betrekking heeft op jonge ouders: Op welke leeftijd herkent we een trisomische baby ? Trisomy 21 Detection (Down Syndrome) kan vóór of na de geboorte plaatsvinden. Het is daarom belangrijk om kennis te maken met enkele karakteristieke tekenen en symptomen om snel een arts te bekijken indien nodig.

Trisomy 21: Wat is het?

Trisomie 21, ook genoemd syndroom, is een genetische misvorming die resulteert in de aanwezigheid van een extra chromosoom op paar 21. Met andere woorden, in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, heeft het getroffen individu 47. Deze genetische anomalie veroorzaakt verschillende gezondheidsproblemen dat kan variëren door ernst van persoon tot persoon. Daarom is het essentieel om trisomie 21 zo snel mogelijk te detecteren om het bereikte kind te ondersteunen en een optimale ontwikkeling mogelijk te maken.

Prenatale detectie van trisomie 21

Momenteel zijn verschillende tests beschikbaar om trisomie 21 tijdens de zwangerschap te detecteren. Deze tests bestaan uit verschillende Definieercombinaties en bloedtesten uitgevoerd in verschillende stadia van de zwangerschap. Prenatale screeningmethoden zijn over het algemeen veilig voor de moeder en het kind, maar ze zijn niet altijd helemaal betrouwbaar.

De gecombineerde screening van het eerste kwartaal

Deze screening wordt gemaakt tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, waardoor het mogelijk is om de risico's van trisomie 21 te beoordelen. Het combineert twee examens: een echografie en een bloedtest. De echografie meet de duidelijkheid van de Nukey (de afstand tussen de huid en het zachte weefsel van de nek), terwijl de bloedtest de niveaus van twee markers in het maternale bloed aanwezig is: de PAPP-A (plaatsingsindicator) en de β-HCG (chorionisch gonadotropisch hormoon).

De gratis DNA-test circuleert in maternaal bloed (DPNI)

De DPNI is een niet-invasieve test die wordt gerealiseerd uit de 12e week van de zwangerschap en analyseert het foetale DNA dat aanwezig is in het maternale bloed om de aanwezigheid van het extra chromosoom 21 te detecteren.
Het biedt een zeer goede gevoeligheid voor trisomie 21 screening met een detectiesnelheid van meer dan 99%, maar er blijft een screening- en diagnostische test.

Prenatale diagnostische tests

Wanneer het resultaat van een screeningtest een hoog risico op trisomie 21 aangeeft, kunnen aanvullende examens worden voorgesteld om een definitieve diagnose te stellen. Deze examens zijn invasief en omvatten risico's voor de foetus. Ze bestaan uit amniocentesis (bemonstering van amniotische vloeistof) of een tropablastbiopsie (bemonstering van een deel van de placenta).

Postnatale detectie van trisomie 21

Zelfs als de prenatale tests beschikbaar zijn, worden ze niet altijd gebruikt of kan hun nauwkeurigheid in sommige gevallen worden beperkt. Als gevolg hiervan is het belangrijk om de tekens te kennen die trisomie 21 in een pasgeborene kunnen oproepen.

Fysieke eigenschappen

Een baby met trisomie 21 kan verschillende onderscheidende tekens hebben, hoewel ze niet altijd aanwezig zijn of uitgesproken zijn. Hier zijn enkele:

Een zwakke spiertonus en algemene hypotonie (een onverklaarde "zachtheid")

Licht flensde ogen, naar boven gekanteld met een kleine huid die de interne hoek bedekt (de beroemde epicant-vouw)

Een grotere curvocatie tussen de eerste en tweede tenen

Een enkele palmargroef die door de palm van de hand passeert in plaats van twee curven, zoals meestal het geval is (genaamd Single Transverse Palmar Fold)

Ontwikkeling en gedrag

Kinderen met trisomie 21 presenteren in het algemeen vertragingen in hun algemene ontwikkeling, met name op het niveau van taal, motorische vaardigheden en autonomie. Deze vertragingen kunnen zich manifesteren uit de eerste maanden van het leven. Sommige baby's kunnen ook moeite hebben om hun lichaamstemperatuur te nemen of te regelen.

Geconfronteerd met een hint van trisomie 21: raadpleeg een arts

Wanneer u zich zorgen maakt voor de klinische borden die een trisomie 21 op uw baby oproept, is het belangrijk om snel een gezondheidsprofessional te raadplegen. Screening gebeurt met behulp van een beoordeling genaamd Caryotype, waardoor het mogelijk maakt om het aantal chromosomen in de cellen van het kind te observeren.

Kortom, de detectie van trisomie 21 kan vóór en na de geboorte worden uitgevoerd door verschillende prenatale tests en waarneembare symptomen bij de pasgeborene. Het is essentieel voor ouders en artsen om samen te werken om Om deze anomalie snel te kunnen detecteren en aangepaste ondersteuning bieden.